Les lundis de l'UTL : Conférence : Mucoviscidose: de la feuille blanche à un traitement spécifique

von Claude FEREC, emeritierter Professor für Medizinische Genetik an der Universität der Westbretagne. Inserm UMR 1078 Brest. Leiter der Abteilung für wissenschaftliche Integrität an der Universität der Westbretagne. Vor 45 Jahren war noch kein krankheitsverursachendes Gen identifiziert, was die Fortschritte seit den 1980er Jahren zeigt. Heute sind 4.000 Krankheitsgene geklont, von denen viele für seltene oder sogar sehr seltene Krankheiten verantwortlich sind. Mukoviszidose, die häufigste schwere genetische Erkrankung bei Kindern, ist in dieser Hinsicht ein Paradebeispiel. In der Bretagne ist eines von 3.000 Neugeborenen davon betroffen, und die Identifizierung des verantwortlichen Gens im Jahr 1989 ermöglichte die Einführung eines Neugeborenen-Screenings für alle Neugeborenen, zunächst in der Bretagne und ab 2001 im ganzen Land. Das Wissen über Genmutationen hat es auch möglich gemacht, gefährdeten Familien eine vorgeburtliche Diagnose der Krankheit anzubieten, und in jüngster Zeit die Entwicklung und Einführung spezifischer Behandlungen, die das Leben der Patienten und ihrer Familien erheblich verändert haben. Da wir seit 40 Jahren aktiv an dieser Forschung teilnehmen, werden wir im Rahmen dieser Konferenz auf die Fortschritte im Zusammenhang mit dieser Krankheit zurückkommen. Sie ist heute ein Beispiel dafür, wie sehr die Fortschritte in der Wissenschaft der Medizin zum Wohle der Patienten mit genetischen Erkrankungen zugute gekommen sind.

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